Steun

Waarom Kinderonderzoekfonds Limburg steunen?

 

 "Bo is er nog omdat artsen in haar geloofden"

Vrolijk huppelt ze door de kamer. Bo, een levenslustige kleuter van bijna vier. Haar ouders, Tim Royen en Kelly Meex, kijken trots naar hun dochter. Terecht, want enkele jaren geleden zag het er heel anders uit voor Bo. Haar leven hing aan een zijden draadje. Pas na wereldwijd onderzoek - met als aanjager kinderarts-neonatoloog Boris Kramer van het Maastricht UMC+ - bleek dat ze een zeer zeldzame ademhalingsaandoening had.

Het is 17 maart 2011. In het ziekenhuis in Sittard wordt Bo geboren. Een mooi, gezond meisje van ruim 3700 gram. Feest in huize Royen. Maar helaas niet voor lang. Binnen 24 uur na de geboorte krijgt Bo ademnood. Ze blijkt ook te weinig zuurstof in haar bloed te hebben. Ze wordt overgeplaatst naar het academisch ziekenhuis in Maastricht. Daar op de NICU, de intensive care voor pasgeborenen, staan de kinderartsen voor een raadsel. „Wat we ook uit de kast haalden aan onderzoeken en behandelingen, we kregen haar niet van de beademing af," vertelt professor Boris Kramer.

Levensbedreigend
Als specialist op het gebied van longproblemen bij pasgeborenen, bijt hij zich vast in de zaak van Bo. Maar ook hij kan niet voorkomen dat het steeds verder bergafwaarts gaat met Bo. „Op een gegeven moment was ik elke nacht haar begrafenis aan het regelen," vertelt mama Kelly. Boris vermoedt inmiddels dat er iets aan de hand is met de aanmaak van eiwitten in de longblaasjes en longen. Een aandoening die zich normaal gesproken niet manifesteert bij voldragen pasgeborenen. Hij bespreekt de zaak met collega's in de VS en Duitsland. Stuurt hen longbiopten van Bo en bloed van haar en haar ouders voor genetisch onderzoek. Uiteindelijk volgt, na maanden onzekerheid, vanuit het buitenland de diagnose: Bo heeft een zeer zeldzame mutatie in het gen van surfactant proteïne C. Deze vetachtige stof zorgt er voor dat de longblaasjes in de longen open blijven. In het geval van Bo is de werking van het eiwit verstoord, waardoor ze onvoldoende zuurstof in haar bloed krijgt. Een levensbedreigende situatie.

Weer hoop
Tim: "Je bent opgelucht, maar aan de andere kant doemt gelijk de vraag op 'en wat nu'?" Het antwoord op die vraag is een longspoeling. Twee daarvan ondergaat Bo bij collega's van Boris in München. Maar helaas zonder resultaat. Sterker nog, Bo heeft alleen maar méér beademing nodig en weer wordt voor haar leven gevreesd. Inmiddels heeft een arts in Parijs, die patiënten met een soortgelijke aandoening behandelt, van Bo gehoord. Hij heeft een suggestie: een behandeling met methylprednisolon en prednisolon. De artsen in Maastricht - waar Bo weer naar terugverwezen is - besluiten de gok te wagen en kinder-intensivist Arno Brouwers start met het toedienen van de medicijnen. En die blijken de redding voor Bo te zijn. Ze knapt zienderogen op en in september 2011 mag ze voor het eerst even van de beademing af. "Dat was echt ongelooflijk. We kregen weer hoop," aldus Kelly. Het herstel zet door en met de jaarwisseling mag Bo naar huis. Eindelijk. Weliswaar met thuisbeademing tot ze 18 maanden is en korte lijntjes met het ziekenhuis, maar "ze is van ons".

Kennis delen
Inmiddels is Bo bijna vijf en doet ze na intensieve revalidatie alles wat haar leeftijdsgenootjes ook doen. "Dat hebben we te danken aan Boris Kramer en Arno Brouwers. Zij geloofden net als wij in haar. Dankzij hun kennis en netwerk op het gebied van wetenschappelijk onderzoek is ze er nog." Voor Boris is Bo ook bijzonder. "Voor mij was Bo het eerste kindje bij wie we deze mutatie hebben geconstateerd. Het komt maar 1 op de 1 miljoen voor. De kennis die we dankzij Bo en haar ouders hebben opgedaan, delen wij nu - door middel van publicaties - met collega's in de hele wereld. Hopelijk kunnen zo in de toekomst meer kinderen gered worden." En Bo? Die kijkt met een lach op het gezicht naar foto's van haar aan slangetjes en apparatuur in het ziekenhuis. Zich nog niet bewust van hoe haar leven tumultueus begon.