Acties

Dr. Estela Rubio en het team metabole ziekten nemen deel aan Maastrichts Mooiste

Dr. Estela Rubio kinderarts metabole ziektenDr. Estela Rubio kinderarts metabole ziekten Dit jaar zal het team metabole ziekten van het Maastricht UMC+ o.l.v. kinderarts dr. Estela Rubio deelnemen aan Maastrichts Mooiste in de strijd tegen deze vaak ernstige ziekten. Een jaarlijks terugkerend evenement met diverse afstanden dat plaatsvindt van vrijdag 9 juni t/m zondag 11 juni a.s.
Zij gaan zich laten sponsoren door familie, collega's en bedrijven omdat onderzoek naar deze vaak ernstige ziektes zeer belangrijk is om optimale zorg te kunnen bieden. De opbrengst van deze sponsoring gaat rechtstreeks naar Kinderonderzoekfonds Limburg.

Lees hieronder het aangrijpende verhaal over Nicky en steun deze actie!

Veel ouders omschrijven de eerste weken na de geboorte van hun kind als een roze wolk. De ouders van Nicky konden dan ook niet wachten om na een lange, maar fijne zwangerschap hun meisje eindelijk in de armen te mogen sluiten.
Zij konden niet weten dat de geboorte van Nicky hun hele wereld op z’n kop zou gaan zetten en dat deze spreekwoordelijke roze wolk van korte duur zou zijn.
Enkele dagen na haar geboorte werd Nicky namelijk doodziek en raakte in coma. Zij moest met spoed worden opgenomen in het academisch ziekenhuis. Hier ontdekte men dat door een foutje in haar erfelijk materiaal, bepaalde aminozuren (de bouwstenen van eiwitten) bij haar niet werden afgebroken.
Dankzij de kennis over stofwisselingsziekten is de diagnose op tijd gesteld en na een lange opname kon ze gelukkig weer naar huis toe.

Inmiddels is Nicky drie jaar. Omdat zij eiwitten niet kan afbreken, moet zij een heel streng dieet volgen. Ze mag geen vlees, vis, ei, melk of gewoon brood eten. Haar dieet bestaat uit eiwitarm brood, fruit, groente en aardappel en een speciale melk.
Daarnaast zorgt de ziekte ervoor dat Nicky erg heftig reageert op gewone ziektes. Bij iedere verkoudheid of griep, waar een gezond kind nauwelijks last van heeft, wordt Nicky erg ziek en moet zij in het ziekenhuis worden opgenomen.
In het afgelopen jaar is dit al 11 keer gebeurd. Op de lange termijn doet de ziekte veel schade aan je lichaam.  Er is meer onderzoek nodig naar stofwisselingsziekten, om de zorg voor Nicky en de duizenden andere kinderen met deze groep ziekten verder te verbeteren.

Er zijn veel verschillende stofwisselingsziekten. Sommigen kunnen met een eenvoudige behandeling goed onder controle gehouden worden. Veel andere stofwisselingsziekten zijn ernstig en voor velen is genezing nog niet mogelijk. Door onderzoek worden de kansen op betere behandeling groter en hiermee de zorg voor Nicky en de duizenden andere kinderen met deze groep ziekten beter.

Motivatie dr. Estela Rubio en haar team:

Het vroeg herkennen en adequate behandeling van deze ziekten is van levensbelang. Gelukkig voor Nicky kwam zij terecht bij een ervaren metabool centrum. Als dit niet zo was geweest, was zij op vroege leeftijd overleden, omdat de ziekte zo zeldzaam is en veel artsen dit niet tijdig herkennen. Onze missie als metabool team Maastricht is de zorg voor deze patiënten te verbeteren door zoveel mogelijk bekendheid aan deze ziektes te geven en onderzoek te doen. Met het geld van deze actie zullen we onze missie uitdragen.

Steun het team metabole ziekten door zelf te wandelen/hardlopen en je te laten sponsoren door familie en collega's (gelieve zelf in te schrijven via www.maastrichtsmooiste.nl) en/of sponsor een bedrag via: https://www.geef.nl/actie/sponsor-team-metabole-ziekten-maastricht-umc